In arrivo per i malati SLA un nuovo farmaco e la speranza si accende. Sembra, infatti, che i malati di sclerosi laterale amiotrofica (Sla, anche conosciuta come malattia di Lou Gehrig) abbiano una strada da percorrere, seppur in salita, per tornare alla guarigione. Lo afferma la più prestigiosa rivista scientifica mondiale in ambito medico, il New England Journal of Medicine (LINK), dove sono stati pubblicati i risultati dello studio internazionale sul Tofersen, che ha dimostrato un rallentamento ed in alcuni casi addirittura un’inversione della progressione clinica della terribile malattia. Il trattamento è efficace nelle persone portatrici della mutazione nel gene SOD1.
Malati SLA nuovo farmaco, le dichiarazioni
Il Direttore del Centro Regionale esperto per la Sla dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino professor Adriano Chiò in merito a questa scoperta così si esprime:
“Si tratta di un risultato clinico straordinario, mai osservato precedentemente nel trattamento della SLA. L’effetto positivo del farmaco si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo. Il centro di Torino è stato l’unico in Italia e uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi nel mondo.”
Come funziona il farmaco per la SLA
Tecnicamente il Tofersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) che lavora in modo selettivo sull’Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia è somministrata attraverso puntura lombare, e tale metodica risulta molto ben tollerata:
“Lo studio sperimentale ha coinvolto 108 individui affetti da SLA con mutazione nel gene SOD1 divisi in pazienti a rapida e lenta progressione e ha avuto due fasi una prima di sei mesi ed una seconda di estensione dello studio tuttora in corso. Rilevante è la significativa riduzione della proteina SOD1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa.
Gli operatori del Centro Sla di Torino ringraziano le persone con Sla e i loro parenti che hanno partecipato allo studio e la Città della Salute di Torino per aver supportato questa fondamentale ricerca autorizzando i reclutamenti ed il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lockdown per la pandemia Covid.”
I complimenti dell’assessore Icardi
Le istituzioni non restano insensibili alla novità per i malati SLA di questo nuovo farmaco. Parlano attraverso le parole dell’assessore regionale alla sanità del Piemonte, Luigi Icardi, che si è così complimentato con il professor Adriano Chiò:
“Un lavoro che tra appena due mesi troverà continuazione in una nuova sperimentazione internazionale, questa volta sul gene FUS, sempre con il coinvolgimento in primo piano del centro regionale esperto per la SLA dell’ospedale Molinette, che lavorerà al progetto a trazione statunitense, insieme a soli altri tre centri di alta specializzazione in Europa. Nel caso di quest’ultima ricerca, avviatasi all’inizio del 2020, gli scienziati dello staff del professor Chiò sono riusciti a portare a termine lo studio, grazie allo specifico supporto fornito dalla Città della Salute di Torino per superare le limitazioni legate alla pandemia.”
I numeri della SLA in Italia
Ciò che rende importante per i malati SLA l’arrivo del farmaco è che si tratta di una comunità cospicua. Stando ai dati ufficiali:
“L’incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati di SLA e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato.”
Il caso più noto di chi è guarito da SLA è quello di Antonietta Raco, una donna lucana di cinquant’anni che, affetta da sclerosi laterale amiotrofica (Sla), ha ripreso a camminare dopo un pellegrinaggio al santuario di Lourdes. Generalmente non c’è dolore per i malati di SLA e le funzioni degli organi di senso, sessuali, vegetative (sfinteriali), che gestiscono l’equilibrio nonché i movimenti oculari, non risultano alterate.
Il paziente resta, quindi, sempre consapevole del decorso della malattia e continua a svolgere alcune funzioni corporee e questo, umanamente, rende più complessa la gestione psicologica dei malati SLA. Dopo la disabilità comunicata sui social, si tratta di un altro importante passo in avanti.
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